01
快速了解
定义
体内不能正常处理某些脂肪和蛋白质，产生大量甲基丙二酸，损害全身器官。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
新生儿期至成年期均可起病。
典型症状
嗜睡、喂养困难、智力落后、贫血（部分伴有大细胞性贫血）。
警示症状
新生儿筛查C3升高，或出现不明原因的高氨血症、酸中毒。
02
疾病认知
疾病概览
分为单纯型和合并同型胱氨酸尿症型（cblC型等），后者在中国较多。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
MUT基因或钴胺素代谢途径相关基因突变。
【流行病学与高风险人群】
是中国发病率最高的有机酸血症。
临床表现
- 神经：发育迟缓、基底节受损、脑萎缩。
【疾病进展与并发症】
B12无效型预后较差；cblC型需长期补充B12。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：酰基肉碱（C3升高）、同型胱氨酸（针对合并型）。
确诊要点
尿甲基丙二酸水平显著升高，结合血同型胱氨酸检测分型。
鉴别诊断
丙酸血症、维生素B12缺乏。
04
治疗与管理
治疗目标
降低甲基丙二酸水平，维持正常生长发育.
治疗方案
- 药物：维生素B12（羟钴胺）注射、左旋肉碱。
临床管理与随访
终身随访，预防急性危象。
遗传咨询
支持产前基因诊断。
05
常见问题 (FAQ)
MMA分多种类型（如mut型、cblC型等），不同类型治疗方案不同。例如cblC型对维生素B12反应良好，而mut0型则无效。
是的，长期代谢产物经肾排泄会导致慢性肾间质小管损害，晚期可能发生肾衰竭，被称为“甲基丙二酸血症肾病”。
06
参考资料
MMA/PA Foundation, 中国甲基丙二酸血症关爱中心.
Q：MMA患者需要打维生素B12针吗？
A：取决于分型。cblC型等钴胺素代谢障碍患者对B12治疗反应良好，需要定期注射羟钴胺；而mut0型对B12无效，主要依靠饮食和药物治疗。
Q：MMA患儿发育落后能追上来吗？
A：取决于诊断和治疗的早晚。新生儿筛查发现并早期治疗的患儿，发育可以接近正常；但如果已发生严重的代谢危象或脑损伤，则发育追赶困难。
Q：MMA患者需要打维生素B12针吗？
A：取决于分型。cblC型等钴胺素代谢障碍患者对B12治疗反应良好，需要定期注射羟钴胺；而mut0型对B12无效，主要依靠饮食和药物治疗。
Q：MMA患儿发育落后能追上来吗？
A：取决于诊断和治疗的早晚。新生儿筛查发现并早期治疗的患儿，发育可以接近正常；但如果已发生严重的代谢危象或脑损伤，则发育追赶困难。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。