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3-氢基-3-甲基戊二酸血症
3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria
3-氢基-3-甲基戊二酸血症是一种影响亮氨酸代谢和酮体生成的代谢病，由于HMG-CoA裂解酶缺陷导致。
01
快速了解
定义
身体不能正常分解亮氨酸和制造酮体（能量来源），导致低血糖和酸中毒的代谢病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
多在婴儿期起病。
典型症状
呕吐、低血糖、嗜睡、肌张力低下、酸中毒。
警示症状
空腹时间过长后出现不明原因的呕吐或意识模糊。
02
疾病认知
疾病概览
HMG-CoA裂解酶是合成酮体和降解亮氨酸的关键酶，其缺陷会导致急性代谢危机。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
HMGCL基因突变导致酶活性缺失，引起异戊酰辅酶A等代谢物蓄积。
【流行病学与高风险人群】
沙特阿拉伯等地区发病率相对较高。
临床表现
- 急性发作：非酮症性低血糖、代谢性酸中毒。
【疾病进展与并发症】
急性期若不及时补糖纠酸，可致死。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液：有机酸分析（3-HMG、3-甲基戊二酸升高）。
确诊要点
特征性尿有机酸谱分析。
鉴别诊断
Reye综合征、其他有机酸血症。
04
治疗与管理
治疗目标
预防低血糖，限制亮氨酸摄入。
治疗方案
- 饮食：高碳水化合物、低脂、限制亮氨酸饮食。
临床管理与随访
严格避免长时间空腹。
遗传咨询
产前基因诊断。
05
常见问题 (FAQ)
最怕长时间饥饿（禁食）。因为该病导致酮体生成障碍，饥饿时身体无法利用脂肪供能，会迅速发生严重的低血糖。
避免高脂肪饮食，限制亮氨酸摄入，生病或食欲不佳时要保证糖分摄入（如喝糖水）以防低血糖。
在代谢控制良好的情况下可以考虑生育。女性患者孕期需密切监测，避免长时间空腹诱发低血糖。建议孕前进行遗传咨询和生育规划。
一旦出现呕吐、嗜睡等症状，应立即口服或静脉补充葡萄糖，避免进食高脂高蛋白食物，并尽快就医。家中应常备葡萄糖粉或糖水。
06
参考资料
Organic Acidemia Association.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。