01
快速了解
定义
一种罕见的遗传病，患者出生时眼睛、大脑和肾脏三个重要器官同时出现严重问题。
遗传方式
X连锁隐性遗传（OCRL基因突变，仅男性发病）
起病年龄
出生时
典型症状
先天性白内障、肌张力低下、智力发育迟缓、肾性糖尿（范可尼综合征）
警示症状
新生儿出生后发现瞳孔发白（白内障）、全身发软（肌张力低）、生长极度迟缓或尿检异常时。
02
疾病认知
疾病概览
Lowe综合征是一种由于磷脂酰肌醇代谢异常引起的疾病。由于OCRL基因突变，导致关键酶缺失，引起眼、脑、肾的发育和功能障碍。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
OCRL基因编码一种磷酸酶，参与细胞内的膜运输。缺乏该酶会导致高尔基体功能异常。
【流行病学与高风险人群】
几乎全部为男性患者，女性通常为携带者且无症状。
临床表现
- 眼部：双侧先天性白内障（几乎100%存在）、青光眼。
【疾病进展与并发症】
肾功能随年龄增长逐渐衰退，常见病理性骨折、癫痫。
03
检查与诊断
检查项目
- 眼科检查：裂隙灯检查白内障及眼压。
确诊要点
特征性的眼、脑、肾三联征表现及基因检测结果。
鉴别诊断
先天性感染（如风疹）、Dent病（同一基因突变，但无眼脑表现）。
04
治疗与管理
治疗目标
改善视力，纠正代谢失衡，促进康复。
治疗方案
- 眼科治疗：尽早手术摘除白内障。
临床管理与随访
长期监测肾功能和骨密度。
遗传咨询
母亲为携带者，建议产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
目前无法根治，呈慢性复发性病程。目标是诱导并维持缓解，促进黏膜愈合。需长期用药和饮食管理。
对于儿童患者，EEN（只喝营养粉，不吃普通食物）是诱导缓解的首选方案，无副作用且效果优于激素。
06
参考资料
支持： Lowe 氏综合征协会（LSA）。
资料： 《中国罕见病诊疗指南》。
资料： 《中国罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。