罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。
身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。
一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，表现为多器官多发性肿瘤.
表现为血小板极小且减少、严重湿疹和反复感染的遗传性免疫血液系统疾病。
遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。